یک ائتلاف بین المللی از دانشمندان در ارزیابی گسترده ای از وضعیت این رشته در سراسر جهان گزارش داد که "پزشکی دقیق پیشرفته" پتانسیل زیادی برای بهبود تشخیص، درمان و پیشگیری نهایی از اشکال مختلف دیابت را دارد.
این گزارش اجماعی بین المللی جدید، حاصل مرور مقالات علمی منتشر شده در این زمینه توسط بیش از 200 کارشناس از 28 کشور جهان است. این گزارش علاوه بر بیان مواردی که تاکنون پزشکی دقیق در تشخیص، پیشگیری، درمان و نظارت بر دیابت تغییر داده است، به عنوان یک نقشه راه برای آینده عمل می کند و حوزه هایی را که تحقیقات در آنها به شدت مورد نیاز است، شناسایی نموده و اقداماتی را توصیه کرده است که می توان بلافاصله برای بهبود مراقبت از بیماران انجام داد.
پرفسور Stephen S. Rich، از دانشکده پزشکی دانشگاه ویرجینیا، و رئیس مشترک ابتکار پزشکی دقیق در دیابت (PMDI) که این گزارش را تهیه کرده است، گفت: کار این کنسرسیوم بین المللی بیش از سه سال طول کشیده است، همه با تلاش داوطلبانه، برای تعیین اینکه پزشکی دقیق دیابت کجا موثر است و مهمتر از آن، چه شکاف های دانشی و موانعی برای اجرای این روش وجود دارد. دیابت یک بیماری ناهمگن است و برای مثال تعاریف کلاسیک دیابت نوع 2 بیش از حد ساده است و منجر به مشکلاتی در تشخیص (آیا واقعاً دیابت نوع 2 است؟)، درمان (چه دارویی برای رسیدن به قند خون طبیعی بهتر است، یا تغییرات رفتاری، مانند افزایش ورزش و/یا بهبود رژیم غذایی، کافی است؟)، و پیش آگهی (آیا خطر ابتلا به بیماری قلبی، بیماری کلیوی یا سایر عوارض دیابت که نیاز به پیگیری و نظارت شدیدتر دارد؟) می شود. به طور حیاتی، ما باید درک درستی از ناهمگونی دیابت داشته باشیم که بتوان آن را در سطح جهانی نه تنها برای کشورها و گروه‌های دارای منابع کافی، به کار برد.
درباره ی پزشکی دقیق دیابت
طب فردگرایانه یا شخصی، به جای ارائه درمان‌های یکسان برای همه، که به طور سنتی انجام می‌شود، متناسب با فرد طراحی می گردد. این رویکرد بیشتر در تحقیقات سرطان شناخته شده است، جایی که برای درمان هر بیمار بطور مجزا تصمیم گیری می شود. در مقابل، پزشکی دقیق مبتنی بر شناسایی گروه‌هایی از افراد با ویژگی‌های بیماری مشابه و پاسخ‌های مشابه به درمان و خطرات عوارض است. پزشکی دقیق دیابت شامل اطلاعاتی در مورد ژن‌ها، شیوه ی زندگی و سایر عوامل است تا اطمینان حاصل شود که هر فرد مراقبت‌هایی را دریافت می‌کند که بهترین نتیجه را برای او دارد. نتیجه ی پزشکی دقیق، افزایش توانایی طب شخصی‌سازی‌شده برای تأثیر صحیح و بهبود نتایج، بطور سفارشی برای هر فرد است.
برای ارزیابی جایگاه پزشکی دقیق دیابت و پتانسیل آن، انجمن دیابت آمریکا (ADA) و انجمن اروپایی مطالعه دیابت (EASD) ابتکار پزشکی دقیق در دیابت را در سال 2018، برگزار کردند. گزارش اجماعی جدید این ابتکار - دومین گزارش آن - پیشرفت مهمی را در اجرای این رویکرد نشان می دهد. به عنوان مثال، پزشکی دقیق نقشی اساسی در تشخیص و درمان بسیاری از انواع دیابت مونوژنیک (نوعی دیابت ناشی از یک جهش ژنی واحد، که 2 تا 3 درصد از تمام انواع دیابت را تشکیل می‌دهد)، به لطف پیشرفت‌های عمده در آزمایش‌های ژنتیکی، ایفا می‌کند.
پرفسور پل فرانکز، مدیر تدوین این گزارش و مدیر علمی و رئیس گروه علوم پزشکی ترجمه ای در بنیاد Novo Nordisk، گفت: در زمینه دیابت تک ژنی، پزشکی دقیق بسیار نویدبخش است، زیرا می توان با استفاده از ژنومیک به یک تشخیص بسیار دقیق دست یافت، که انتخاب های درمانی را هدایت می کند.
در حالی که همه اشکال دیابت یک پایه ژنتیکی دارند، تنها در اشکال تک ژنی دیابت است که یک جهش شناخته شده می تواند یک تشخیص خاص و برنامه درمانی بهینه را ارائه دهد. سایر اشکال دیابت انواع ژنتیکی و عوامل غیر ژنتیکی زیادی دارند که در بروز این خطر نقش دارند.
کاربردهای کوتاه مدت برای پزشکی دقیق
این گزارش خاطرنشان کرد که پزشکی دقیق همچنین پتانسیلی در مدیریت دیابت بارداری دارد، نوعی دیابت که می تواند در مادران در دوران بارداری رخ دهد و خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را هم در مادر و هم در کودک افزایش می دهد. ویژگی های خاص مادر به عنوان عوامل پیش بینی کننده ی موفقیت یا شکست درمان، از جمله سن، شاخص توده بدنی (BMI) و سابقه خانوادگی دیابت، شناسایی شده اند.
در زمینه ی پیشگیری از دیابت نوع 1، این گزارش طبقه بندی خطر ژنتیکی را به عنوان یکی از امیدوارکننده ترین زمینه ها برای اجرای فوری در کار بالینی شناسایی کرد. کار اخیر محققان UVA به رهبری پرفسور ریچ 90 درصد از خطر ژنتیکی دیابت نوع 1 را شناسایی کرده است. با این اطلاعات، پزشکان می توانند خطر ژنتیکی کودکان را بررسی کنند تا تعیین کنند که آیا احتمال ابتلای یک کودک به دیابت نوع 1 بالا می باشد یا خیر. برای افرادی که در معرض بالاترین خطر قرار دارند، پزشکان می توانند وجود اتوآنتی بادی های جزایر را بررسی کنند که نشان می دهد سیستم ایمنی در حال حمله به سلول های بتای تولید کننده انسولین بدن است، این می تواند به پزشکان اجازه دهد که مداخلات ایمنی مهم را به موقع اجرا کنند.
در مورد دیابت نوع 2، این گزارش اجماعی شواهدی را ارائه می‌کند که نشان می‌دهد ویژگی‌های بالینی معمول می‌تواند به پیش‌بینی چگونگی عملکرد انواع مختلف داروها در درمان این بیماری کمک کند. این گزارش همچنین نشان می‌دهد که چگونه می‌توان این شکل رایج دیابت (تقریباً 90 درصد از کل دیابت) را به زیرگروه‌های دقیق‌تری، طبقه‌بندی کرد.
در حالی که این گزارش اجماعی، زمینه‌هایی را که پزشکی دقیق می‌تواند عملکرد بالینی را بهبود بخشد، برجسته کرده است، همچنین توجهات را به شکاف‌های تحقیقاتی و نیاز به روش‌های تحقیق بهتر جلب می‌کند.
دکتر ریچ از دپارتمان ژنومیک سلامت عمومی و گروه علوم بهداشت عمومی UVA، گفت: یک سری شکاف در دانش کنونی ما توسط متخصصان شناسایی شد که همه اشکال دیابت را در بر می‌گیرد. مشخص شد که یافته‌های منتشر شده عمدتاً در افرادی با اصل و نسب قفقازی اروپایی، از کشورهای دارای منابع خوب بوده و اغلب پشتیبانی آماری قوی برای نتایج خود ارائه نمی‌دهند. در نتیجه، کار بیشتری در جمعیت‌های مختلف مورد نیاز است، از جمله استفاده از منابع داده‌های متعدد، توسعه ی روش های سنجش مقیاس‌پذیر و ارزان برای نشانگرهای زیستی، درک عوامل بالینی و اجتماعی/رفتاری و در نظر گرفتن دیابت در تمام طول عمر.
انتشار یافته ها
پرفسور فرانکز،یافته های اصلی این گزارش اجماعی را در نشست سالانه EASD در هامبورگ، آلمان، در این ماه ارائه کرد. این گزارش همزمان با سمپوزیوم EASD در ژورنال Nature Medicine منتشر شد. به طور همزمان، شواهد حاصل از بررسی های سیستماتیک که بطور خلاصه در گزارش اجماعی آمده است در Communications Medicine منتشر گردید. همچنین یک سری مقالات موازی در مورد پزشکی دقیق در Lancet Diabetes & Endocrinology منتشر خواهد شد.
این پروژه توسط انجمن دیابت آمریکا، انجمن اروپایی برای مطالعه دیابت و بنیاد Novo Nordisk حمایت شد.
منبع: